As doenças raras

As doenças raras, também de conhecidas como doenças órfãs, são aquelas que afectam um número reduzido de pessoas, em relação à população total existente. Na Europa, uma doença denominada de rara tem de infectar menos de 2000 pessoas, e no Mundo, afectam de 6 a 8% de toda a população.

Existem mais de 7000 doenças raras em todo o Mundo, mas há regiões onde uma doença é considerada rara e outras em que não é: por exemplo, a lepra é uma das doenças raras na França, mas é das mais frequentes na África Central; outro exemplo é a SIDA – antes de se ter propagado a nível mundial, a SIDA era uma doença rara.

A maior parte das doenças raras são causadas por alterações genéticas (80%), mas também são originadas por infecções, sejam bactérias ou vírus, alergias, exposições contínuas a riscos de saúde no local de trabalho ou até envenenamento.

As doenças raras têm algumas características próprias:

· São doenças crónicas, graves e degenerativas e geralmente, são mortais;
· Afectam, sobretudo, adultos;
· Os sintomas diferenciam-se quer na doença, quer em cada caso;
· Têm um número reduzido de conhecimentos e tratamentos;
· Alteram a qualidade de vida do doente e dos que o rodeiam.

Os doentes também enfrentam muitos problemas:

· Dificuldades de diagnóstico e informação;
· Dificuldades de orientação dos doentes;
· Problemas de acesso a cuidados de saúde de qualidade;
· Dificuldades de inclusão profissional e citadina;
· Dificuldades sensoriais, motoras, mentais, ou até físicas;
· Vulnerabilidades psicológicas, sociais, económicos e culturais;